पोम्पे रोग क्या है और इसके लक्षण क्या हैं? क्या पोम्पे रोग अनुवांशिक है? क्या कोई इलाज है?

पोम्पे रोग, जो जीन द्वारा होने वाली दुर्लभ बीमारियों में से एक है; यह लाइसोसोमल भंडारण रोगों में से एक है। पोम्पे रोग, जिसे एंजाइम थेरेपी से इलाज योग्य माना जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसका शीघ्र निदान और इलाज किया जाना चाहिए क्योंकि यह काफी गंभीर विकार पैदा कर सकता है। तो पोम्पे रोग क्या है और इसके लक्षण क्या हैं? क्या पोम्पे रोग अनुवांशिक है? क्या यह अपने आप दूर हो जाएगा?

यह माता-पिता दोनों के जीन के अक्षम होने के कारण होता है और आनुवंशिक विरासत के माध्यम से बच्चों में फैलता है। पोम्पे रोगयह एक दुर्लभ प्रकार की प्रगतिशील बीमारी है। मांसपेशियों की कोशिकाओं में अतिरिक्त जमा हो जाना ग्लाइकोजन यह कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और यह मांसपेशियों को ठीक से काम करने से रोकता है, जिससे वे काम करने में असमर्थ हो जाती हैं। पोम्पे रोग भी एक एंजाइम है, क्योंकि यह कोशिका के लाइसोसोम नामक भाग में मौजूद होता है लाइसोसोमल भंडारण विकार इसे भी कहा जाता है. इस रोग से पीड़ित लोग, जो समय के साथ बढ़ते हैं और अक्सर श्वसन समस्याओं और मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनते हैं, एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेज़ या एसिड माल्टेज़

उनमें नामक एंजाइम पर्याप्त मात्रा में नहीं होता है चूँकि यह एंजाइम ग्लाइकोजन के टूटने के लिए आवश्यक है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं में संग्रहीत एक प्रकार की शर्करा है, इसकी कमी से कुछ समस्याएं पैदा होती हैं।

पोम्पे रोग

"पोम्पे रोग लगभग 40,000 लोगों में से 1 को होता है; यह दुर्लभ बीमारियों में से एक है जो माता और पिता (GAA जीन) से आनुवंशिक रूप से (ऑटोसोमल रिसेसिव) प्रसारित होती है। पोम्पे रोग, जिसे समान लक्षणों वाले अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगों के साथ भ्रमित किया जा सकता है, प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी, श्वसन पथ संक्रमण, स्लीप एपनिया (सोते समय सांस रुकना), निगलने में समस्या और साइक्लोलिओसिस (रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन), सिकुड़न (मांसपेशियों में जकड़न), और पीठ के निचले हिस्से में दर्द। ला सकते हैं।”

पोम्पे रोग के लक्षण

पोम्पे रोग, जो श्वसन समस्याओं का कारण बनता है, मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है। न्यूरोमस्कुलर विकार नाम भी दिया गया है. चूँकि लक्षण शिशु अवस्था से वयस्कता तक किसी भी समय दिखाई दे सकते हैं, आमतौर पर रोगी शिशुवत शुरुआत या देर से शुरू होने वाला पोम्पे रोग उनका निदान किया जाता है। सामान्य लक्षण स्वयं को इस प्रकार प्रकट कर सकते हैं;

पोम्पे रोग के लक्षण

1. कार्डियोमेगाली: हृदय का सामान्य आकार से बड़ा होने की स्थिति
2. हाइपोटोनिया: कम मांसपेशी टोन
3. कार्डियोमायोपैथी: हृदय की मांसपेशियों के रोग
4. प्रतिबंधात्मक श्वसन घाटा: प्रतिबंधात्मक श्वास संबंधी समस्याएँ
5. मैक्रोग्लोसिया: जीभ सामान्य आकार से बड़ी होना
6. हेपेटोमेगाली: लीवर के आकार में वृद्धि

पोम्पे रोग के रूप

पोम्पे रोग के रूप

• लक्षण जितनी देर से प्रकट होते हैं, बीमारी आमतौर पर उतनी ही कम गंभीर हो जाती है। जिस उम्र में पोम्पे रोग पहली बार प्रकट होता है, जो व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होता है, वह रोगी के आधार पर भिन्न हो सकता है, यह मांसपेशियों की कमजोरी की मात्रा और रोग कितनी तेजी से बढ़ता है, इस पर निर्भर करता है।
• यदि ग्लाइकोजन को तोड़ने के लिए एंजाइम नहीं हैं तो शिशुओं में जीवन के पहले कुछ महीनों में लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इन शिशुओं को प्रमुख अंग क्षति का अनुभव हो सकता है, जैसे कि हृदय का बढ़ना, और बहुत कम ही ऐसा होता है कि वे अपने पहले जन्मदिन से आगे निकल पाते हैं।
• धीमी गति से बढ़ने वाली बीमारी देर से शुरुआत इस रूप में, रोगियों में दूसरों की तुलना में बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं।
• शिशु-शुरुआत पोम्पे रोग रोग का अधिक आक्रामक और जीवन-घातक रूप, के रूप में जाना जाता है पहले 6 महीनों में उभर रहा है. इस रूप में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण है; यह अत्यधिक मांसपेशियों की कमजोरी है।
• इस विकार वाले बच्चे आमतौर पर लंगड़े दिखते हैं और उन्हें अपना सिर सीधा रखने में कठिनाई होती है। वे अपने साथियों की तरह बैठ नहीं सकते, करवट नहीं ले सकते या रेंग नहीं सकते।
• तेजी से बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी; इससे सांस लेने, चूसने और निगलने जैसी गतिविधियां भी मुश्किल हो सकती हैं। जैसे-जैसे हृदय, यकृत और जीभ बड़े होने लगते हैं, हृदय की मांसपेशियों की बढ़ती कमजोरी हृदय गति रुकने और श्वसन गिरफ्तारी का कारण बनती है।
• पोम्पे रोग के देर से शुरू होने वाले रूप में, जो बड़े शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में भी देखा जा सकता है, मांसपेशियों में कमजोरी और सांस लेने में समस्या मुख्य लक्षणों में से हैं।
• लक्षण आम तौर पर पैरों और कूल्हों में कमजोरी के रूप में प्रकट होते हैं, जिससे शिशु या बच्चे झूलकर चलने लगते हैं। बार-बार मांसपेशियों में दर्द होने से खड़ा होना मुश्किल हो जाता है और गिरने का कारण बनता है।
• बड़े बच्चों की रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन होता है (लॉर्डोसिस, किपोसिस, साइक्लोलियोसिस) और यह स्थिति वयस्क होने तक बनी रहती है।
• पोम्पे रोग के कारण होने वाली सबसे बड़ी समस्याओं में से एक यह है कि यह डायाफ्राम को प्रभावित करता है, जो सबसे महत्वपूर्ण मांसपेशियों में से एक है जिसका उपयोग हम सांस लेने के लिए करते हैं। डायाफ्राम में कमजोरी के कारण सांस लेना अधिक कठिन हो जाता है, खासकर सोते समय।

क्या पोम्पे रोग का कोई इलाज है?

पोम्पे रोग में शीघ्र निदान और उपचार की संभावना अत्यंत महत्वपूर्ण है, जिसका अभी तक कोई निश्चित इलाज नहीं है। सामान्य परिस्थितियों में, गायब या निष्क्रिय एंजाइम को बदलने के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है। बचपन में शीघ्र निदान से, मांसपेशियों की शिथिलता और क्षति अपरिवर्तनीय होने से पहले, यह कमी या निष्क्रिय एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी को शीघ्र शुरू करने की अनुमति देता है। प्रदान करता है. शुरू की गई एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी कार्डियोमायोपैथी को जल्दी ठीक करती है और समग्र अस्तित्व और वेंटिलेटर-मुक्त अस्तित्व को बढ़ाती है। देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोगियों में मोटर फ़ंक्शन को सुधारा जा सकता है या स्थिर रखा जा सकता है और/या फेफड़ों के कार्य को स्थिर किया जा सकता है, मरीज़ उत्तरजीविता अवधि बढ़ाई जा सकती है.

पोम्पे रोग का उपचार

संपादक के बारे में

उन्होंने 2022 में इस्तांबुल आयडिन विश्वविद्यालय, न्यू मीडिया और संचार विभाग से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। अपने शैक्षणिक जीवन के दौरान विभिन्न डिजिटल मीडिया एजेंसियों में सोशल मीडिया सामग्री निर्माता और वीडियो संपादक के रूप में काम करने के बाद, उन्होंने 2021 में ऑनलाइन पत्रकारिता शुरू की। उन्होंने कनाल7 मीडिया ग्रुप Yasemin.com में मल्टीमीडिया संपादक के रूप में अपना करियर जारी रखा है।