टर्नर सिंड्रोम क्या है? टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और उपचार क्या हैं?

लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम एक हार्मोनल विकार है जो कोशिका में किसी एक x गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। टर्नर सिंड्रोम के लक्षण, जो एक जन्मजात विकार है, में "छोटा कद, ऑस्टियोपोरोसिस, गर्भ धारण करने में असमर्थता, और विलंबित यौवन" शामिल हैं। तो यह टर्नर सिंड्रोम क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है?

लड़कियों में क्रोमोसोमल असामान्यता हत्थेदार बर्तन सहलक्षण विशिष्ट लक्षण: चौड़ी या अयाल गर्दन, शिशुओं में निकाले गए नाखून… गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं गुणसूत्रों में संरचनात्मक या संख्यात्मक परिवर्तन हैं। आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन तथा पिंजरे का बँटवाराके होते हैं इन कोशिकाओं में टर्नर सिंड्रोम, जहां एक्स गुणसूत्रों में से एक गायब हैहोने का कारण बनता है। लड़कियों में देखे जाने वाले इस हार्मोन संबंधी विकार की तुलना बांझपन की समस्या से भी की जा सकती है।

यदि टर्नर सिंड्रोम के संपर्क में आने वाली लड़कियों में हार्मोन या एस्ट्रोजन थेरेपी से डिम्बग्रंथि का विकास नहीं होता है, तो स्वस्थ यौवन या गर्भावस्था नहीं होगी।

क्या टर्नर सिंड्रोम का कोई इलाज है?

आज, लगभग सभी आनुवंशिक रोगों की तरह, टर्नर सिंड्रोम में रोगी को पूरी तरह से स्वस्थ करने के लिए कोई इलाज नहीं है। लक्षणों के लिए उपचार लागू किया जाता है। चूंकि प्रत्येक रोगी में अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं, इसलिए उपचार चरण के दौरान प्रत्येक रोगी का अलग-अलग मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यौन विकास विकार और छोटे कद के लिए वयस्क या बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।

तो टर्नर सिंड्रोम के उपचार के तरीके क्या हैं?

एस्ट्रोजन थेरेपी: बोन मिनरलाइजेशन एस्ट्रोजन थेरेपी द्वारा प्रदान किया जाता है, जिसे 11 वर्ष या लगभग 12 वर्ष की आयु में किया जाना चाहिए। यह उपचार रोगी में स्तन विकास का समर्थन करता है। जब इसे ग्रोथ हार्मोन के साथ एक साथ शुरू किया जाता है, तो यह गर्दन को लंबा करने में भी योगदान देता है।

गर्भावस्था और प्रजनन उपचार: गर्भावस्था के उपचार में, गर्भाशय को गर्भावस्था के लिए तैयार करने के लिए हार्मोन थेरेपी शुरू की जाती है। कभी-कभी, मरीज अंडे और भ्रूण दान से गर्भवती हो सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के प्रभाव क्या हैं?

टर्नर सिंड्रोम का मुख्य कारण माता और पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक विशेषताओं में असामान्यता है। शोध के अनुसार "सामान्य परिस्थितियों में, एक स्वस्थ लड़की में 2 X गुणसूत्र होते हैं। माता और पिता से बच्चे को पारित X और Y गुणसूत्र, बच्चे के लिंग का निर्धारण करते हैं और उसके यौन विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। लड़कियों को एक एक्स क्रोमोसोम मां से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है।

टर्नर सिंड्रोम लक्षण:

विशेषज्ञों के अनुसार, लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। लड़कियों में कम उम्र में ही कुछ लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इन: प्रसवपूर्व, बचपन, युवावस्था और वयस्कता के रूप में सूचीबद्ध किया जा सकता है।

प्रसव पूर्व लक्षण:

• दिल की असामान्यताएं
• असामान्य गुर्दे
• गर्दन या अन्य असामान्य शोफ संरचनाओं के पीछे द्रव संग्रह

जन्म के समय और शैशवावस्था में लक्षण:

• चौड़ी या अयाल गर्दन
• कम कान
• निगलने में कठिनाई
• वजन बढ़ने की समस्या
• विकासात्मक विलंब
• सूजे हुए हाथ और पैर
• औसत से कम पैदा हुआ बच्चा
• सिर के पिछले हिस्से पर कम हेयरलाइन
• छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
• चपटी या उलटी उँगलियाँ और पैर के नाखून
• थोड़ी नीची पलकें

वयस्कों में देखे जाने वाले लक्षण

• गर्भवती होने में असमर्थता
• मासिक धर्म में असमर्थता
• प्रारंभिक रजोनिवृत्ति
• अस्थि सुषिरता

सावधान!

टर्नर सिंड्रोम के साथ महिलाअधिकांश में डिम्बग्रंथि विफलता के कारण गर्भावस्था के दौरान गर्भ धारण करने में असमर्थता, एमेनोरिया और गर्भपात; समस्याएं हो सकती हैं। सेक्स हार्मोन का कम स्राव प्रारंभिक रजोनिवृत्तिप्रवेश करने का कारण बन सकता है।

क्या टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों में खुफिया समस्याएं होती हैं?

अध्ययनों के अनुसार, टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों की बुद्धि की सामान्य रूप से जांच की जाती है। लेकिन नेत्र संबंधी प्रसंस्करण, ध्यान, एकाग्रता और अल्पकालिक स्मृति जिन रोगियों को बताया जाता है कि उन्हें समस्या हो सकती है उन्हें स्थानिक अवधारणाओं और गणितीय समस्याओं पर काम करने के लिए मजबूर किया जाता है। चूंकि उन्हें स्मृति समस्याओं का अनुभव हो सकता है, इसलिए उन्हें अपने लक्ष्य और निर्णय निर्धारित करने में कठिनाई होती है।

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